IL TEST GENETICO: perché farlo, a cosa serve, cosa ci offre

Posted on
17 May 2015
by Kirk; updated on
2 Apr 2017
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Prima di spiegare cos'è un test genetico e com'è fatto, vorrei che elencassimo i motivi per cui uno dovrebbe farlo.
Il nostro DNA è strettamente personale, unico, ci accompagna dalla nascita alla morte, non possiamo modificarlo a piacimento e anzi rimane immutato nel tempo. Abbiamo la possibilità  di conoscere la sua struttura, le sue peculiarità, sapere cosa ci distingue dagli altri.

Grazie ai test genetici possiamo sapere le nostre origini, in quanto analizzando il nostro corredo autosomico riusciamo a riconoscere le impronte che ci hanno lasciato i nostri antenati, scoprire le varie popolazioni antiche da cui proveniamo.
Le mutazioni genetiche che ci contraddistinguono non ci informano solo della loro provenienza geografica, ma anche dei vari vantaggi e svantaggi del nostro corpo come intolleranze alimentari, predisposizioni a malattie genetiche, condizioni salutari e reazioni a varie sostanze come i farmaci.

Il prezzo che parte dai 142 euro in poi è totalmente giustificato dal servizio efficiente offerto e dalle spese di spedizione di andata e ritorno, in quanto i propri campioni di saliva devono essere spediti in laboratori residenti all'estero per essere analizzati. Sapendo poi che il DNA è qualcosa di strettamente personale e ci racconta la nostra storia genetica, sarebbe forse meglio spendere 142 euro per qualcosa che ci rimane a vita piuttosto che centinaia di euro per un cellulare che diventa inutilizzabile dopo qualche anno.

Oltre a soddisfare la propria curiosità, conoscere i propri dati genetici può aiutare nelle ricerche genetiche e indagini statistiche, come le nostre. Più persone fanno il test, più numeroso diventa il campione analizzato e affidabile il risultato.


I test genetici sono offerti da varie compagnie, di cui la maggior parte ha il laboratorio situato negli U.S.A., come 23andMe, FTDna, Geno 2.0, Ancestry, Igenea e Tribecode.
Alcuni di questi test genetici sono parecchio costosi e offrono servizi che per un principiante e semplice interessato sono eccessivi, superflui. Parlerò in questa nota solo dei servizi che ritengo indispensabili, cercando di risparmiare il più possibile e ottenere delle informazioni più che sufficienti.

Living DNA



La compagnia che offre un servizio col miglior rapporto qualità/prezzo è sicuramente Living DNA, che avendo base in Europa ha prezzi un po' più bassi delle compagnie americane. Con soli 142 euro infatti, comprensivi delle spese di spedizione andata e ritorno per il campione di saliva nei laboratori, ci restituisce:

• un aplogruppo materno

L'aplogruppo mitocondriale (mtDNA) è anche detto aplogruppo materno in quanto è contenuto non nel nucleo del nostro DNA ma nel mitocondrio, che ereditiamo invariato dalle nostre madri. Questo aplogruppo lo possono avere sia maschi che femmine.


• un aplogruppo paterno

L'aplogruppo Y-DNA è anche detto aplogruppo paterno in quanto è contenuto nel cromosoma Y, che le persone di sesso maschile ereditano dal proprio padre, come un cognome. Per questa ragione, non avendo le femmine il cromosoma Y, solo i maschi possono avere l'aplogruppo Y-DNA.

L'aplogruppo paterno restituito da Living DNA è molto profondo, soprattutto per il suo prezzo.
Tuttavia al momento questo vantaggio sull'analisi Y-DNA rispetto ad altri test come 23andMe sembra verificarsi solo nel caso di aplogruppi R1a ed R1b (che comunque compongono la maggioranza relativa degli aplogruppi in Italia, specialmente in Italia centro-settentrionale dove sono la maggioranza assoluta). Sembrerebbe che in futuro anche gli altri aplogruppi potranno beneficiare di questa analisi dettagliata.


• un'analisi autosomica

Gli autosomi sono le 22 paia di cromosomi non sessuali (quindi a parte X e Y). Tali cromosomi vengono ricombinati ad ogni generazione da entrambi i genitori, per tanto ognuno delle 22 paia di autosomi è composto da corredo genetico del proprio padre e della propria madre.
Analizzando gli autosomi è possibile avere informazioni sul proprio aspetto fisico in quanto il nostro fenotipo dipende dagli autosomi, non dagli aplogruppi; è possibile risalire alle origini razziali e quindi geografiche degli SNPs (polimorfismi a singolo nucleotide) contenuti nei nostri autosomi, e chiaramente più è alto il numero di SNPs autosomici analizzato, più la risoluzione è alta e preciso il risultato.
Negli autosomi è inoltre contenuta la maggior parte delle nostre mutazioni genetiche, che come ho già  detto possono influenzare le nostre intolleranze alimentari o la nostra predisposizione ad alcune malattie.

L'analisi autosomica di Living DNA è estremamente dettagliata, dato che confronta il tuo genoma con quello di 80 popolazioni nel mondo.

In Gran Bretagna e Irlanda analizza ben ventuno regioni e in Italia quattro (nord, centro, sud e Sardegna).


Risultati autosomici di un utente con origini italiane e inglesi

Pro:
  • Analisi autosomica molto affidabile e dettagliata
  • Aplogruppi paterni R1a e R1b molto profondi e dettagliati
  • Raw data gratuiti
Contro:
  • Al momento l'analisi di aplogruppi paterni che non siano R1a o R1b non è molto profonda e dettagliata. Migliorerà comunque in futuro.

23andMe


Acquista 23andMe

Un'altra compagnia che offre i servizi sopra descritti è 23andMe, che ha un prezzo leggermente più alto.
L'analisi autosomica di 23andMe è molto simile a quella di Living DNA; si basa sempre sul confronto del tuo DNA con quello di popolazioni odierne, sebbene sia leggermente meno dettagliata (ma comunque molto affidabile).


Risultati autosomici di un nostro fan italiano con 4 nonni lombardi


Risultati autosomici di una ragazza tra i nostri fan, mezza svedese e mezza cinese

Gli aplogruppi invece, soprattutto quello paterno, sono molto meno profondi. Questo perché 23andMe analizza meno mutazioni nel cromosoma Y e non aggiorna questa analisi da anni.

• DNA relatives (parenti genetici)

23andMe offre poi la possibilità di rintracciare parenti lontani nel mondo che hanno fatto il test del DNA e risultano simili geneticamente a te.
Nella maggior parte dei casi si tratta di cugini di quarto/quinto/sesto grado che ormai abitano all'estero (soprattutto in America) con cui condividi un quadrisavolo in comune, ma con un po' di fortuna si possono trovare anche parenti più vicini che ancora abitano in Italia.
Questo è un ottimo strumento anche per le persone adottate: è capitato che alcune volte riuscissero a trovare i loro genitori biologici. La genetica non mente!


Parenti genetici sparsi nel mondo

Pro:
  • Analisi autosomica molto affidabile
  • Ricerca di parenti genetici nel mondo
  • Raw data gratuiti
Contro:
  • Aplogruppi Y-DNA poco profondi

Geno 2.0 Next Generation


Acquista Geno 2.0 Next Generation

Geno 2.0, come Living DNA, analizza molti più SNPs nel cromosoma Y rispetto a 23andMe, riuscendo a restituire un aplogruppo Y-DNA più dettagliato e profondo.


Geno 2.0 inoltre permette, trasferendo i propri dati gratuitamente su FTDna (Family Tree DNA), di approfondire ulteriormente i propri aplogruppi, ordinando gli SNPs interessati. Così facendo, non è necessario ordinare altri kit facendoteli inviare a casa, perché analizzano il tuo campione di saliva già presente nei loro laboratori.

L'analisi autosomica di Geno 2.0 tuttavia non è delle migliori per precisione e affidabilità. Le componenti sono piuttosto vaste e generiche (come Southern Europe), e talvolta hanno nomi del tutto fuoriluogo o inappropriati (come il Jewish Diaspora che è onnipresente, lasciando intendere che tutti abbiano parziali origini ebraiche).


Sia 23andMe che Geno 2.0 informano inoltre della percentuale del nostro DNA che abbiamo ereditato dall'Uomo di Neanderthal, successivamente alle sue ibridazioni con l'Homo sapiens. Tale percentuale è più alta negli Eurasiatici, mentre è quasi nulla negli Africani sub-sahariani.


La nuova versione di Geno 2.0 però, rispetto a quella precedente, non offre più informazioni riguardo alla propria percentuale di genoma ereditato dall'Uomo di Denisova, un ominide ritrovato in Siberia e scomparso 40 mila anni fa.

A differenza di Living DNA e 23andMe, Geno 2.0 non offre il download dei propri raw data.
Cosa sono? I raw data sono i tuoi dati genetici privi di qualsiasi interpretazione. Li scarichi e successivamente puoi inserirli in altri siti che offrono altri servizi (anche informazioni salutari) o calcolatori (spesso gratuiti).
Per ottenere i propri raw data con Geno 2.0 occorre trasferire i propri dati su FTDna e acquistare Family Finder (al prezzo scontato di 36 euro per gli utenti di Geno). Questo passaggio è possibile eseguirlo in un secondo momento, una volta che sono usciti i risultati di Geno (in media dopo almeno due mesi), quindi si tratterebbe di una spesa successiva.
Una volta acquistato Family Finder sarà possibile scaricare i raw data e utilizzarli .

Pro:
  • Aplogruppo Y-DNA profondo e dettagliato
  • Possibilità di approfondire ulteriormente i propri aplogruppi, senza dover inviare un altro campione di saliva
Contro:
  • Analisi autosomica scadente
  • Raw data autosomici non gratuiti (36 euro acquistando Family Finder)
  • Sconsigliato per donne in quanto non hanno il cromosoma Y

Riassumendo:




GEDmatch

GEDmatch è un ottimo strumento per la ricerca genetica e genealogica.
È completamente gratuito e funziona grazie al caricamento dei raw data rilasciati dai vari test commerciali.
Tra le varie funzionalità c'è ad esempio il one-to-many matches, che consente di trovare parenti genetici sparsi nel mondo che hanno segmenti del DNA in comune con te, oppure admixture (heritage) che permette di accedere a vari calcolatori di admixtures come i Dodecad e gli Eurogenes. I risultati di questi calcolatori sono ancora più interessanti e utili per la ricerca genetica nel caso di utenti aventi tutti i nonni di una determinata area.
Qui di seguito un esempio dei risultati che si possono trovare in uno tra i tanti calcolatori disponibili su GEDmatch: l'EUtest di Eurogenes.


Un utente con 4 nonni veneti. In alto le popolazioni più vicine geneticamente a lui, in basso le admixtures di Eurogenes EUtest.

Concludendo, quale test genetico è meglio acquistare?


Living DNA, senza ombra di dubbio. Possiede gli aspetti positivi di Geno (aplogruppi profondi) e di 23andMe (analisi autosomica affidabile ma molto più dettagliata di 23andMe, raw data scaricabili gratuitamente) a un prezzo minore di entrambi (142 euro spedizioni incluse, comprese quelle del ritorno del campione di DNA in laboratorio).

Per questo motivo noi di Ethnopedia abbiamo inoltre cominciato una partnership con Living DNA, ricevendo una piccola percentuale dei soldi ricavati dei test venduti tramite questo link. Il prezzo non varia, è sempre 142 euro. Insomma, per voi non cambierebbe niente... per noi invece ci sarebbe la possibilità di ottenere una piccola ricompensa che ci aiuterebbe tantissimo a portare avanti il sito!