IL TEST GENETICO: perché farlo, a cosa serve, cosa ci offre

Posted on
17 May 2015
by Kirk; updated on
27 Feb 2017
.
Prima di spiegare cos'è un test genetico e com'è fatto, vorrei che elencassimo i motivi per cui uno dovrebbe farlo.
Il nostro DNA è strettamente personale, unico, ci accompagna dalla nascita alla morte, non possiamo modificarlo a piacimento e anzi rimane immutato nel tempo. Abbiamo la possibilità  di conoscere la sua struttura, le sue peculiarità, sapere cosa ci distingue dagli altri.

Grazie ai test genetici possiamo sapere le nostre origini, in quanto analizzando il nostro corredo autosomico riusciamo a riconoscere le impronte che ci hanno lasciato i nostri antenati, scoprire le varie popolazioni antiche da cui proveniamo.
Le mutazioni genetiche che ci contraddistinguono non ci informano solo della loro provenienza geografica, ma anche dei vari vantaggi e svantaggi del nostro corpo come intolleranze alimentari, predisposizioni a malattie genetiche, condizioni salutari e reazioni a varie sostanze come i farmaci.

Il prezzo che parte dai 180 euro in poi è totalmente giustificato dal servizio efficiente offerto e dalle spese di spedizione in quanto i propri campioni di saliva devono essere spediti in laboratori residenti negli U.S.A. per essere analizzati. Sapendo poi che il DNA è qualcosa di strettamente personale e ci racconta la nostra storia genetica, sarebbe forse meglio spendere 180 euro per qualcosa che ci rimane a vita piuttosto che centinaia di euro per un cellulare che diventa inutilizzabile dopo qualche anno.

Oltre a soddisfare la propria curiosità, conoscere i propri dati genetici può aiutare nelle ricerche genetiche e indagini statistiche, come le nostre. Più persone fanno il test, più numeroso diventa il campione analizzato e affidabile il risultato.


I test genetici sono offerti da varie compagnie, di cui la maggior parte ha il laboratorio situato negli U.S.A., come 23andMe, FTDna, Geno 2.0, Ancestry, Igenea e Tribecode.
Alcuni di questi test genetici sono parecchio costosi e offrono servizi che per un principiante e semplice interessato sono eccessivi, superflui. Parlerò in questa nota solo dei servizi che ritengo indispensabili, cercando di risparmiare il più possibile e ottenere delle informazioni più che sufficienti.

23andMe


La compagnia che offre un servizio accettabile al prezzo più basso è indubbiamente 23andMe, in quanto con 180 euro (comprensivi delle spese di spedizione andata e ritorno per il campione di saliva nei laboratori statunitensi), ci restituisce:

• un aplogruppo mitocondriale

L'aplogruppo mitocondriale (mtDNA) è anche detto aplogruppo materno in quanto è contenuto non nel nucleo del nostro DNA ma nel mitocondrio, che ereditiamo invariato dalle nostre madri. Questo aplogruppo lo possono avere sia maschi che femmine.


• un aplogruppo Y-DNA

L'aplogruppo Y-DNA è anche detto aplogruppo paterno in quanto è contenuto nel cromosoma Y, che le persone di sesso maschile ereditano dal proprio padre, come un cognome. Per questa ragione, non avendo le femmine il cromosoma Y, solo i maschi possono avere l'aplogruppo Y-DNA.


• un'analisi autosomica

Gli autosomi sono le 22 paia di cromosomi non sessuali (quindi a parte X e Y). Tali cromosomi vengono ricombinati ad ogni generazione da entrambi i genitori, per tanto ognuno delle 22 paia di autosomi è composto da corredo genetico del proprio padre e della propria madre.
Analizzando gli autosomi è possibile avere informazioni sul proprio aspetto fisico in quanto il nostro fenotipo dipende dagli autosomi, non dagli aplogruppi; è possibile risalire alle origini razziali e quindi geografiche di ogni SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) contenuto nei nostri autosomi, e chiaramente più è alto il numero di SNPs autosomici analizzato, più la risoluzione è alta e preciso il risultato.
Negli autosomi è inoltre contenuta la maggior parte delle nostre mutazioni genetiche, che come ho già  detto possono influenzare le nostre intolleranze alimentari o la nostra predisposizione ad alcune malattie.


Risultati autosomici di un nostro fan italiano con 4 nonni lombardi


Risultati autosomici di una ragazza tra i nostri fan, mezza svedese e mezza cinese

• DNA relatives (parenti genetici)

C'è poi la possibilità di rintracciare parenti lontani nel mondo che hanno fatto il test del DNA e risultano simili geneticamente a te.
Nella maggior parte dei casi si tratta di cugini di quarto/quinto/sesto grado che ormai abitano all'estero (soprattutto in America) con cui condividi un quadrisavolo in comune, ma con un po' di fortuna si possono trovare anche parenti più vicini che ancora abitano in Italia.
Questo è un ottimo strumento anche per le persone adottate: è capitato che alcune volte riuscissero a trovare i loro genitori biologici. La genetica non mente!


Parenti genetici sparsi nel mondo


Geno 2.0 Next Generation


Mi sembra giusto però paragonare 23andMe a un altro progetto genetico (finanziato dalla National Geographic) che si chiama Geno 2.0 Genographic Project, e che offre i medesimi servizi ovvero i due aplogruppi e l'analisi autosomica, seppure in risoluzioni diverse: Geno 2.0 è nettamente migliore.
A settembre è inoltre uscita la nuova versione di Geno 2.0 (Next Generation), che analizza in maniera più dettagliata gli aplogruppi e gli autosomi, garantendo una maggior copertura del genoma rispetto alla versione precedente.
Sia 23andMe che Geno 2.0 offrono sconti nel caso si acquistino più kit.
Vediamo le differenze:

Geno 2.0 analizza molti più SNPs nel cromosoma Y rispetto a 23andMe, riuscendo a restituire un aplogruppo Y-DNA più dettagliato e profondo.


Anche per quanto riguarda gli autosomi, Geno 2.0 analizza più SNPs di 23andMe e l'analisi autosomica che offre è perciò più completa e dettagliata.
I suoi risultati autosomici inoltre risalgono a periodi molto più antichi di quelli di 23andMe, andando a scovare origini razziali e geografiche risalenti al Neolitico e addirittura al Paleolitico, quando ancora l'uomo non conosceva i metalli ed era diviso in popolazioni di cacciatori/raccoglitori e agricoltori.


Sia 23andMe che Geno 2.0 informano inoltre della percentuale del nostro DNA che abbiamo ereditato dall'Uomo di Neanderthal, successivamente alle sue ibridazioni con l'Homo sapiens. Tale percentuale è più alta negli Eurasiatici, mentre è quasi nulla negli Africani sub-sahariani.


La nuova versione di Geno 2.0 però, rispetto a quella precedente, non offre più informazioni riguardo alla propria percentuale di genoma ereditato dall'Uomo di Denisova, un ominide ritrovato in Siberia e scomparso 40 mila anni fa.

Riassumendo:


GEDmatch

GEDmatch è un ottimo strumento per la ricerca genetica e genealogica.
È completamente gratuito e funziona grazie al caricamento dei raw data rilasciati dai vari test commerciali.
Tra le varie funzionalità c'è ad esempio il one-to-many matches, che consente di trovare parenti genetici sparsi nel mondo che hanno segmenti del DNA in comune con te, oppure admixture (heritage) che permette di accedere a vari calcolatori di admixtures come i Dodecad e gli Eurogenes. I risultati di questi calcolatori sono ancora più interessanti e utili per la ricerca genetica nel caso di utenti aventi tutti i nonni di una determinata area.
Qui di seguito un esempio dei risultati che si possono trovare in uno tra i tanti calcolatori disponibili su GEDmatch: l'EUtest di Eurogenes.


Un utente con 4 nonni veneti. In alto le popolazioni più vicine geneticamente a lui, in basso le admixtures di Eurogenes EUtest.

Tuttavia mentre 23andMe consente il download di questi raw data, Geno 2.0 Next Generation ha disabilitato questa funzione da qualche mese. Per poter ottenere i raw data con Geno 2.0 Next Generation occorre trasferire i propri dati su FTDna e acquistare Family Finder (al prezzo scontato di 36 euro per gli utenti di Geno). Questo passaggio è possibile eseguirlo in un secondo momento, una volta che sono usciti i risultati di Geno (in media dopo almeno due mesi), quindi si tratterebbe di una spesa successiva.
Una volta acquistato Family Finder sarà possibile scaricare i raw data ed inserirli su GEDmatch.


Concludendo, quale test genetico è meglio acquistare?


Dipende tutto dalle proprie caratteristiche ed esigenze.

Se siete maschi, consiglio fortemente di acquistare la coppia Geno 2.0 Next Generation + Family Finder, se riuscite ad affrontare la spesa (190 euro + 36 euro in un secondo momento). Fare Geno 2.0 Next Generation senza Family Finder è sconsigliato in quanto non si ha la possibilità di analizzare appieno i propri dati e di usufruire dei raw data che consentono di utilizzare GEDmatch o altri strumenti interessanti come Promethease.
Geno 2.0 Next Generation offre un'analisi dell'aplogruppo Y-DNA molto più approfondita di 23andMe, mentre l'aplogruppo mtDNA solo raramente viene restituito più dettagliato (e quando succede, si tratta di un miglioramento quasi irrilevante).

Di conseguenza per le persone di sesso maschile è molto indicato, mentre le donne possono farne a meno. Alle donne consiglio infatti di acquistare 23andMe, in modo tale da avere un'ottima analisi autosomica, un aplogruppo mtDNA più che accettabile e soprattutto raw data gratuiti e subito disponibili, spendendo solo circa 180 euro totali.

Ciononostante nulla vi vieta di fare diversamente, a maggior ragione se la spesa non è per le vostre tasche. Non raramente capita che gli utenti maschi non siano soddisfatti dell'aplogruppo Y-DNA restituito da 23andMe in quanto poco profondo e dettagliato.