IL TEST GENETICO: perché farlo, a cosa serve, cosa ci offre

Prima di spiegare cos'è un test genetico e com'è fatto, vorrei che elencassimo i motivi per cui uno dovrebbe farlo.
Il nostro DNA è strettamente personale, unico, ci accompagna dalla nascita alla morte, non possiamo modificarlo a piacimento e anzi rimane immutato nel tempo. Abbiamo la possibilità  di conoscere la sua struttura, le sue peculiarità, sapere cosa ci distingue dagli altri.

Grazie ai test genetici possiamo sapere le nostre origini, in quanto analizzando il nostro corredo autosomico riusciamo a riconoscere le impronte che ci hanno lasciato i nostri antenati, scoprire le varie popolazioni antiche da cui proveniamo.
Le mutazioni genetiche che ci contraddistinguono non ci informano solo della loro provenienza geografica, ma anche dei vari vantaggi e svantaggi del nostro corpo come intolleranze alimentari, predisposizioni a malattie genetiche, condizioni salutari e reazioni a varie sostanze come i farmaci.

Il prezzo che parte dai 142 euro in poi è totalmente giustificato dal servizio efficiente offerto e dalle spese di spedizione di andata e ritorno, in quanto i propri campioni di saliva devono essere spediti in laboratori residenti all'estero per essere analizzati. Sapendo poi che il DNA è qualcosa di strettamente personale e ci racconta la nostra storia genetica, sarebbe forse meglio spendere 142 euro per qualcosa che ci rimane a vita piuttosto che centinaia di euro per un cellulare che diventa inutilizzabile dopo qualche anno.

Oltre a soddisfare la propria curiosità, conoscere i propri dati genetici può aiutare nelle ricerche genetiche e indagini statistiche, come le nostre. Più persone fanno il test, più numeroso diventa il campione analizzato e affidabile il risultato.


I test genetici sono offerti da varie compagnie, di cui la maggior parte ha il laboratorio situato negli U.S.A., come 23andMe, FTDna, Geno 2.0, Ancestry, Igenea e Tribecode.
Alcuni di questi test genetici sono parecchio costosi e offrono servizi che per un principiante e semplice interessato sono eccessivi, superflui. Parlerò in questa nota solo dei test all-inclusive (analisi Y-DNA, analisi mtDNA e analisi autosomica), cercando di risparmiare il più possibile e ottenere delle informazioni più che sufficienti.



La compagnia che offre un servizio col miglior rapporto qualità/prezzo è sicuramente Living DNA, che avendo base in Europa ha prezzi un po' più bassi delle compagnie americane. Con soli 142 euro infatti, comprensivi delle spese di spedizione andata e ritorno per il campione di saliva nei laboratori, ci restituisce:

• un aplogruppo materno

L'aplogruppo mitocondriale (mtDNA) è anche detto aplogruppo materno in quanto è contenuto non nel nucleo del nostro DNA ma nel mitocondrio, che ereditiamo invariato dalle nostre madri. Questo aplogruppo lo possono avere sia maschi che femmine.

• un aplogruppo paterno

L'aplogruppo Y-DNA è anche detto aplogruppo paterno in quanto è contenuto nel cromosoma Y, che le persone di sesso maschile ereditano dal proprio padre, come un cognome. Per questa ragione, non avendo le femmine il cromosoma Y, solo i maschi possono avere l'aplogruppo Y-DNA.

L'aplogruppo paterno restituito da Living DNA è piuttosto profondo, soprattutto per il suo prezzo.
Tuttavia al momento questo vantaggio sull'analisi Y-DNA rispetto ad altri test come 23andMe sembra verificarsi principalmente nel caso di aplogruppi diffusi nei paesi di lingua anglosassone, come quelli di origine celtica o germanica (subcladi di R1b-L21, R1b-U106, I1 e R1a), a causa del maggior numero di clienti britannici e americani.
Nella peggiore delle ipotesi comunque l'aplogruppo Y-DNA restituito è uguale a quello di 23andMe.

• un'analisi autosomica

Gli autosomi sono le 22 paia di cromosomi non sessuali (quindi a parte X e Y). Tali cromosomi vengono ricombinati ad ogni generazione da entrambi i genitori, per tanto ognuno delle 22 paia di autosomi è composto da corredo genetico del proprio padre e della propria madre.
Analizzando gli autosomi è possibile avere informazioni sul proprio aspetto fisico in quanto il nostro fenotipo dipende dagli autosomi, non dagli aplogruppi; è possibile risalire alle origini razziali e quindi geografiche degli SNPs (polimorfismi a singolo nucleotide) contenuti nei nostri autosomi, e chiaramente più è alto il numero di SNPs autosomici analizzato, più la risoluzione è alta e preciso il risultato.
Negli autosomi è inoltre contenuta la maggior parte delle nostre mutazioni genetiche, che come ho già  detto possono influenzare le nostre intolleranze alimentari o la nostra predisposizione ad alcune malattie.

L'analisi autosomica di Living DNA è estremamente dettagliata, dato che confronta il tuo genoma con quello di 80 popolazioni nel mondo.

In Gran Bretagna e Irlanda analizza ben ventuno regioni e in Italia quattro (nord, centro, sud e Sardegna).


Va detto che al momento i risultati dell'analisi autosomica non sono molto affidabili, specialmente nel caso di italiani settentrionali. Dato che Living DNA è una compagnia nuova, si spera che migliorino questo aspetto in futuro. Abbiamo avuto modo di notare che comunque si sono già verificati aggiornamenti nei risultati di alcuni utenti negli ultimi mesi, perché stanno raccogliendo sempre più campioni.

Pro:

• Raw data gratuiti
• Compagnia nuova e in crescita
• Aplogruppi Y-DNA celtici e germanici molto profondi e dettagliati
• Analisi autosomica dettagliata

Contro:

• Risultati dell'analisi autosomica poco affidabili, sebbene in aggiornamento
• Gli aplogruppi Y-DNA che non sono celtici o germanici vengono restituiti poco profondi

Un'altra compagnia che offre i servizi sopra descritti è 23andMe, che ha un prezzo leggermente più alto.
L'analisi autosomica di 23andMe è molto simile a quella di Living DNA; si basa sempre sul confronto del tuo DNA con quello di popolazioni odierne, ma è molto più precisa ed affidabile.



Gli aplogruppi invece, soprattutto quello paterno, sono meno profondi. Questo perché 23andMe analizza meno mutazioni nel cromosoma Y e non aggiorna questa analisi da anni.

• DNA relatives (parenti genetici)

23andMe offre poi la possibilità di rintracciare parenti nel mondo che hanno fatto il test del DNA e risultano simili geneticamente a te.
Nella maggior parte dei casi si tratta di cugini di quarto/quinto/sesto grado che ormai abitano all'estero (soprattutto in America) con cui condividi un quadrisavolo in comune, ma con un po' di fortuna si possono trovare anche parenti più vicini che ancora abitano in Italia.
Questo è un ottimo strumento anche per le persone adottate: è capitato che alcune volte riuscissero a trovare i loro genitori biologici. La genetica non mente!


Pro:

• Analisi autosomica molto affidabile
• Ricerca di parenti genetici nel mondo
• Raw data gratuiti

Contro:

• Aplogruppi Y-DNA sempre poco profondi

Geno 2.0, come Living DNA, analizza molti più SNPs nel cromosoma Y rispetto a 23andMe, riuscendo a restituire un aplogruppo Y-DNA più dettagliato e profondo.


Geno 2.0 inoltre permette, trasferendo i propri dati gratuitamente su FTDna (Family Tree DNA), di approfondire ulteriormente i propri aplogruppi, ordinando gli SNPs interessati. Così facendo, non è necessario ordinare altri kit facendoteli inviare a casa, perché analizzano il tuo campione di saliva già presente nei loro laboratori.

L'analisi autosomica di Geno 2.0 tuttavia non è delle migliori per precisione e affidabilità. Le componenti sono piuttosto vaste e generiche (come Southern Europe), e talvolta hanno nomi del tutto fuoriluogo o inappropriati (come il Jewish Diaspora che è onnipresente, lasciando intendere che tutti abbiano parziali origini ebraiche).


Sia 23andMe che Geno 2.0 informano inoltre della percentuale del nostro DNA che abbiamo ereditato dall'Uomo di Neanderthal, successivamente alle sue ibridazioni con l'Homo sapiens. Tale percentuale è più alta negli Eurasiatici, mentre è quasi nulla negli Africani sub-sahariani.


La nuova versione di Geno 2.0 però, rispetto a quella precedente, non offre più informazioni riguardo alla propria percentuale di genoma ereditato dall'Uomo di Denisova, un ominide ritrovato in Siberia e scomparso 40 mila anni fa.

A differenza di Living DNA e 23andMe, Geno 2.0 non offre il download dei propri raw data.
Cosa sono? I raw data sono i tuoi dati genetici privi di qualsiasi interpretazione. Li scarichi e successivamente puoi inserirli in altri siti che offrono altri servizi (anche informazioni salutari) o calcolatori (spesso gratuiti).
Per ottenere i propri raw data con Geno 2.0 occorre trasferire i propri dati su FTDna e acquistare Family Finder (al prezzo scontato di 36 euro per gli utenti di Geno). Questo passaggio è possibile eseguirlo in un secondo momento, una volta che sono usciti i risultati di Geno (in media dopo almeno due mesi), quindi si tratterebbe di una spesa successiva.
Una volta acquistato Family Finder sarà possibile scaricare i raw data e utilizzarli .

Pro:

• Aplogruppo Y-DNA profondo e dettagliato
• Possibilità di approfondire ulteriormente i propri aplogruppi, senza dover inviare un altro campione di saliva

Contro:

• Analisi autosomica scadente
• Raw data autosomici non gratuiti (36 euro acquistando Family Finder)
• Sconsigliato per donne in quanto non hanno il cromosoma Y

GEDmatch è un ottimo strumento per la ricerca genetica e genealogica.
È completamente gratuito e funziona grazie al caricamento dei raw data rilasciati dai vari test commerciali.
Tra le varie funzionalità c'è ad esempio il one-to-many matches, che consente di trovare parenti genetici sparsi nel mondo che hanno segmenti del DNA in comune con te, oppure admixture (heritage) che permette di accedere a vari calcolatori di admixtures come i Dodecad e gli Eurogenes. I risultati di questi calcolatori sono ancora più interessanti e utili per la ricerca genetica nel caso di utenti aventi tutti i nonni di una determinata area.
Qui di seguito un esempio dei risultati che si possono trovare in uno tra i tanti calcolatori disponibili su GEDmatch: l'EUtest di Eurogenes.

Concludendo, quale test genetico è meglio acquistare?

Il nostro compito era solo mostrarvi le differenze tra i vari test. La scelta, che dipende esclusivamente dalle vostre esigenze, spetta a voi.
Se siete maschi e mirate a un'analisi degli aplogruppi molto profonda e dettagliata, scegliete Geno 2.0 Next Generation.
Se preferite un'analisi autosomica estremamente affidabile con raw data gratuiti e ricerca di parenti genetici, scegliete 23andMe.
Se cercate una via di mezzo, più economica e discreta (buon rapporto qualità/prezzo), con raw data gratuiti, scegliete Living DNA.

Noi di Ethnopedia abbiamo cominciato una partnership con Living DNA, perché pur essendo una compagnia nuova e modesta, sembra promettere bene. Grazie a questa partnership riceviamo una piccola percentuale dei soldi ricavati dei test venduti tramite questo link. Pertanto se doveste scegliere Living DNA, vi chiediamo per favore di acquistarlo tramite il link sottostante.
Il prezzo non varia, è sempre 142 euro. Insomma, per voi non cambierebbe niente... per noi invece ci sarebbe la possibilità di ottenere una piccola ricompensa che ci aiuterebbe tantissimo a portare avanti il sito!